(openPR) Am Wochenende 20.-22. Juni 2025 kamen in Oberlahr (Westerwald) 50 Familien des Selbsthilfevereins Sirius e.V. aus ganz Deutschland und Fachleute aus dem In- und Ausland im Hotelpark „Der Westerwaldtreff“ zusammen. Im Mittelpunkt: Der Austausch der Angehörigen, viele Freizeitangebote für die Kinder, geballtes Expertenwissen zum Smith-Magenis-Syndrom und ein Forschungsprojekt zum Schlafhormon Melatonin.
Das offizielle Programm des Jahrestreffens des Sirius e.V. startete am Freitagnachmittag mit einem Meet & Greet beim gemeinsamen Abendessen. Anschließend hielt Dr. Ann Smith (Genetikerin und eine der Erst-Beschreiberinnen des Smith-Magenis-Syndroms (SMS), National Institute of Health, USA) einen Vortrag über die Besonderheit des inversen Melatoninspiegels bei dieser Seltenen Erkrankung. Nicht nur für die vielen neu diagnostizierten Mitgliedsfamilien war es besonders spannend, eine der beiden Namensgeberinnen des Smith-Magenis-Syndroms persönlich kennenzulernen.
Der Samstag stand ganz im Zeichen des Austausches der Mitgliedsfamilien. Der hoteleigene Pool, drei Hüpfburgen, Eis und Popcorn wurden bei bestem Sommerwetter gern genutzt. Ein Highlight für die Kinder war der Besuch von Alpakas und einem Polizeiwagen – beides zum Anfassen. Aber auch der fachliche Austausch mit den eingeladenen MedizinerInnen und TherapeutInnen aus dem In- und Ausland kam nicht zu kurz. An „Runden Tischen“ konnten die Vereinsmitglieder, aber auch interessierte BetreuerInnen und Fachleute ihre Fragen zu unterschiedlichen Themenschwerpunkten an die jeweiligen Experten stellen.
Aus den Niederlanden angereist waren Dr. Wiebe Braam (pensionierter Schlafforscher der Uni Maastricht und langjähriger Experte in Sachen SMS und Melatonin) sowie Erik Stork (Institut EstaSI trainingen, NL) als Experte für herausforderndes Verhalten beim SMS. Aus Deutschland berieten Dr. Sabine Kroner vom KIZE Maulbronn (die dort im Rahmen der Spezialsprechstunde viele SMS-PatientInnen aus ganz Deutschland betreut) und Dr. Zsuzsa Havas (MZEB der LVR-Klinik Langenfeld und selbst SMS-Mutter) zu medizinischen Fragen rund um die Seltene Erkrankung SMS. Auch für den so wichtigen Austausch unter den Geschwisterkindern gab es einen Runden Tisch, moderiert von einem erwachsenen Geschwisterkind.
In Zusammenarbeit mit dem fachlich-wissenschaftlichen Beirat von Sirius e.V., vertreten durch Astrid Diederichs, führt Doktorandin Lina Schmitz von der Uni Regensburg aktuell eine Melatonin-Studie in Deutschland durch. Sie war dabei, um für ihre schlafmedizinische Studie vor Ort erste Daten zu sammeln. Als besonderes Highlight gab es in diesem Zusammenhang die Möglichkeit, für SMS-Familien dank der Finanzierung durch Spenden kostenlos den Melatoninspiegel ihrer Kinder messen und auch das Enzym CYP1A2 testen zu lassen, das am Abbau des Schlafhormons Melatonin im Körper beteiligt ist. Die Studie leistet einen wichtigen Beitrag zur Grundlagenforschung zum SMS in Deutschland. Spenden zur Finanzierung des Forschungsprojekts an Sirius e.V. sind willkommen, damit noch mehr SMS-Familien an der Studie teilnehmen können.
Am Sonntag auf der Mitgliederversammlung informiertem der Vorstand, die Beisitzer und der fachlich wissenschaftliche Beirat über ihre Arbeit und gaben einen Ausblick auf laufende und zukünftige Projekte. Auf der Tagesordnung stand auch die Neuwahl des Vorstands des Sirius e.V..
Das nächste Jahrestreffen wird vom 11.-13. September 2026 in Oberlahr stattfinden – dann wieder mit vielen interessanten Fachvorträgen für die Eltern.
