(openPR) Am 17.11.2024 ist der internationale Tag des Smith-Magenis-Syndroms (SMS). Dieser Tag steht ganz im Zeichen dieses seltenen Gendefekts, der in Deutschland ca. 3200 Fälle betrifft, aber trotz zunehmender genetischer Untersuchungen immer noch unterdiagnostiziert ist. Der Selbsthilfeverein Sirius e.V. als Anlaufstelle für neu diagnostizierte Familien bietet Information und Rat für derzeit 189 Mitglieder. Aber auch für ÄrztInnen, TherapeutInnen, pädagogische Fachkräfte und MitarbeiterInnen der Eingliederungshilfe, die neben den Angehörigen täglich den Umgang mit Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem SMS meistern.
Der internationale Tag des Smith-Magenis-Syndroms findet jährlich am 17.11. statt. Er soll die Aufmerksamkeit auf diese seltene genetische Erkrankung lenken. Das Datum ist im Gegensatz zur Entstehung des Syndroms kein Zufall. Es weist auf die (unterschiedlich große) Region im Chromosomensatz hin, die durch Löschung oder Veränderung von Genen auf dem kurzen Arm des 17. Chromosoms (17p11.2 ) zu entsprechend vielfältigen Veränderungen im Schlafzyklus, im Verhalten und zu einer Verzögerung der Entwicklung in allen Bereichen führt.
Obwohl Anzahl und Ausprägung der Symptome bei jedem Menschen mit SMS unterschiedlich sind, gibt es wesentliche Gemeinsamkeiten, die zu einem charakteristischen klinischen Bild führen. Dazu zählen spezielle Merkmale im Gesicht, eine kurze Statur, Ein- und Durchschlafstörungen durch eine umgekehrte Bildung von Melatonin, eine starke Verzögerung der Sprachentwicklung sowie herausforderndes und selbstverletzendes Verhalten. Dies kann bereits ab dem frühen Kleinkindalter auftreten. Dazu können noch zahlreiche organische Erkrankungen (Herzfehler, Niere) und Skoliose, sowie Epilepsie und ab einsetzender Pubertät Adipositas kommen. Im Säuglingsalter sind oft Schluckstörungen und ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) auffällig, sowie sehr lange Schlafphasen. Aber auch eine ausgeprägte Herzlichkeit, Offenheit, Humor und Hilfsbereitschaft, ein sehr gutes Langzeitgedächtnis sowie ein Interesse für Technik, sowie ein starkes Bedürfnis nach Routinen und Strukturen haben fast alle Menschen mit SMS gemeinsam.
Eine sorgfältige Anamnese durch KinderärztInnen in Praxen und SPZ in Bezug auf Geburtsfehler, Schlafstörungen, verzögerte Meilensteine, chronische Ohrinfektionen und selbstverletzendes Verhalten sind wichtig, um die charakteristischen Merkmale des SMS zu erkennen. Eine Verdachtsdiagnose kann dann durch eine Genomsequenzierung und ein spezielles genetisches Untersuchungsverfahren (FISH-Test), sicher bestätigt werden. Durch den zunehmenden Einsatz genetischer Untersuchungsverfahren bei Entwicklungsverzögerungen mit unklarer Ursache und deren Übernahme durch die Krankenkassen wird der oft jahrelange Weg zur Diagnosestellung somit erheblich verkürzt. Dadurch können frühzeitige und gezieltere Therapien und Frühförderung für die Kinder mit SMS ermöglicht werden.
Seit 21 Jahren berät und unterstützt Sirius e.V. Eltern und Angehörige im Umgang mit der seltenen genetischen Erkrankung. Mittlerweile hat der Selbsthilfe-Verein Mitglieder aus Deutschland, Österreich, der Schweiz und auch aus Osteuropa. Eine Vernetzung mit europäischen und amerikanischen und australischen SMS-Verbänden wird weiter ausgebaut werden; ebenso die Zusammenarbeit mit dem Dachverband für Seltene Erkrankungen ACHSE e.V.
Die ehrenamtliche Vereinsarbeit hat in 21 Jahren kontinuierlich zugenommen und auch die Zahl der Mitglieder ist in den letzten fünf Jahren gewachsen. Zu den Angeboten des Vereins zählen das große Familien-Jahrestreffen in einem Hotel sowie ein Mitglieder-Treffen mit Fachvorträgen und Mitgliederversammlung im jährlichen Wechsel. Auch Online-Treffen für die Mitglieder von Sirius e.V. zu Themen rund um medizinische, rechtliche und organisatorische Belange fanden bereits statt. Die Organisation mehrerer kleiner Regionalgruppentreffen für Familien zählen mittlerweile ebenfalls zum festen Angebot. Darüber hinaus gibt es Infos und Austausch für Mitglieder über Newsletter, Social-Media-Kanäle und die Webseite des Vereins (www.smith-magenis.de), sowie Broschüren und andere Infomaterialien, die auch für Fachleute interessant sind.
Informationen zur Unterstützung der aktiven Vereinsarbeit durch Spenden sind auf der Webseite www.smith-magenis.de/spenden zu finden.
