(openPR) Zum internationalen Smith-Magenis-Syndrom Tag am 17.11.2020 bekommt Sirius e.V. Unterstützung: Staatsministerin Bätzing-Lichtenthäler aus Rheinland-Pfalz erklärte sich beim Vorstandstreffen des Sirius e.V. im September dazu bereit, den Selbsthilfeverein von nun an als Schirmherrin zu unterstützen.
Den Austausch auf Augenhöhe, das Wissen um Sorgen und Nöte betroffener Familien – all dies schätzt Bätzing-Lichtentähler an der Selbsthilfe. Auch die größere Akzeptanz von Ratschlägen und Tipps nennt sie als Vorteil, ohne die Bedeutung des organisierten Bereichs dabei auszuklammern. „Selbsthilfe kostet Kraft und langen Atmen. Daher freue ich mich, den Sirius e.V. nach außen vertreten und unterstützen zu können, gerade, weil SMS zu den seltenen Erkrankungen zählt und somit alle Unterstützung wert ist.“, so Bätzing-Lichtenthäler. Seit 2003 berät und unterstützt der Selbsthilfeverein Sirius e.V. Angehörige und Fachleute deutschlandweit mit der seltenen genetischen Erkrankung Smith-Magenis-Syndrom umzugehen. Seitdem wächst er stetig, dank dem ehrenamtlichen Engagement seiner Mitglieder. Waren es anfangs noch 20 SMS-Familien, zählt der Verein mittlerweile 135 Mitglieder im deutschsprachigen Raum. Auf seiner Webseite www.smith-magenis.de bietet Sirius e.V. Informationen zu SMS, u.a. Broschüren, das Bilderbuch „Super Sam“, das SMS für Kinder erklärt, einen Info-Film und wissenschaftliche Publikationen. Auch Austauschmöglichkeiten für Angehörige in sozialen Medien wie Facebook und Instagram, in WhatsApp Gruppen, telefonisch oder persönlich bei jährlich stattfindenden Treffen im Mai und September werden viel genutzt.
Zu den häufigsten Symptomen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem seltenen Gendefekt „Smith-Magenis-Syndrom“ (SMS) zählen Schlafstörungen, motorische, geistige und sprachliche Entwicklungsverzögerung, heftige Wutanfälle, selbstverletzendes Verhalten bis hin zu ernsthaften organischen Erkrankungen. Von den rechnerisch 3.200 SMS-Fällen in Deutschland sind derzeit nur etwa 3% diagnostiziert. Gründe dafür liegen einerseits im Informationsdefizit bei Medizinern und (heil)pädagogischen Fachleuten, die als Erste mit den teils sehr unterschiedlich ausgeprägten Symptomen des SMS konfrontiert werden. Andererseits ist der Gendefekt, der auf eine zufällig auftretende Mikrodeletion am kurzen Arm des 17. Chromosoms noch vor der Befruchtung zurückzuführen ist, nur mit einem speziellen Gentest (FisH-Test) sicher zu diagnostizieren. Daher steht Eltern und Angehörigen oft ein jahrelanger aufreibender Weg durch verschiedene medizinische Fachabteilungen bevor, ehe sie die Diagnose SMS für ihr Kind erhalten.
Nach der Diagnose stehen die betroffenen Familien oft vor einem Berg aus Fragen, Sorgen und Unsicherheit. Der Selbsthilfeverein Sirius e.V. hat sich daher zum Ziel gesetzt, einen intensiven Erfahrungsaustausch zwischen den Betroffenen zu ermöglichen und den Bekanntheitsgrad des Smith-
Magenis-Syndroms unter Ärzten, Therapeuten, Pädagogen, Forschern und anderen Berufsgruppen zu erhöhen. Darüber hinaus unterstützt Sirius e.V. aktiv die Erforschung des Syndroms im In- und Ausland und arbeitet mit SMS-Netzwerken weltweit zusammen.
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