(openPR) Der Tag der seltenen Erkrankungen rückt am letzten Februartag immer solche Krankheiten in den Fokus, von denen nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. So führt zum Beispiel die seltene Erkrankung Morbus Osler zu massivem Nasenbluten. Am Universitätsklinikum Regensburg (UKR) wird nun erforscht, ob ein Medikament gegen grünen Star dieses Symptom verringern kann. Der Förderverein für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen (ZSER e.V.) unterstützt das Projekt mit 17.000 Euro.
Der Tag der seltenen Erkrankungen ist selten. Er kann nur alle vier Jahre an seinem eigentlichen Datum, dem 29. Februar, begangen werden. Noch seltener sind Erkrankungen wie Morbus Osler. Diese angeborene, krankhafte Erweiterung von Blutgefäßen äußert sich in 90 Prozent der Fälle durch starkes Nasenbluten. Es tritt ohne erkennbaren Anlass auf, häufig nachts und kann beängstigend lange anhalten. Die Folgen der sogenannten Epistaxis reichen von einer eingeschränkten Lebensqualität bis hin zur Arbeitsunfähigkeit oder Blutarmut. Doch Morbus Osler und viele andere seltene Erkrankungen betreffen so wenige Menschen, dass man häufig wenig über Ursachen, Symptome oder Behandlungsmöglichkeiten weiß.
„Bislang stehen den Morbus-Osler-Patienten nur beschränkt Mittel gegen das Nasenbluten zur Verfügung. Sie reichen von einer aufwändigen Pflege der Nasenschleimhaut und Nasentamponaden über operative Eingriffe zur Verödung von Gefäßen in der Nase bis hin zu einem dauerhaften Verschluss der Nase“, erklärt Dr. Kornelia Wirsching, Oberärztin in der Klinik und Poliklinik für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde am UKR. Sie forscht nun an einer neuen medikamentösen Therapie für Morbus-Osler-Patienten. In kleineren Fallstudien konnte bereits ein positiver Einfluss von Augentropfen mit dem Wirkstoff Timolol auf Häufigkeit und Intensität von Nasenbluten bei den Betroffenen gezeigt werden. Im Rahmen eines neuen Forschungsprojektes will Dr. Wirsching diesen Effekt klinisch prüfen und die Anwendung des Medikaments damit wissenschaftlich fundieren. Bislang ist der Betablocker Timolol für den Gebrauch bei Morbus-Osler-Patienten nicht zugelassen. In Deutschland kommt der Wirkstoff aktuell bei grünem Star zum Einsatz und bewirkt hier die Verminderung des Augeninnendrucks, indem er spezielle Rezeptoren im Auge hemmt und die Produktion des Kammerwassers senkt. Seit einigen Jahren werden auch bei Blutschwämmen (Hämangiomen) lokale Betablocker wie Timolol mit Erfolg eingesetzt.
ZSER e.V. unterstützt Studie mit 17.000 Euro
Im Rahmen ihres Forschungsprojekts wendet Dr. Wirsching Timolol nach dem Umfüllen in eine Nasensprühflasche bei Patienten der Morbus-Osler-Sprechstunde der Klinik für Hals- Nasen-Ohren-Heilkunde an. Möglich wird dieses Forschungsprojekt durch den ZSER e.V., der Dr. Kornelia Wirsching mit insgesamt 17.000 Euro unterstützt. „Für viele seltene Erkrankungen gibt es nur wenige Behandlungsmöglichkeiten. Bei der Studie zum Einfluss von Timolol-Nasenspray auf das Nasenbluten bei Morbus-Osler-Patienten sehen wir viel Potential dahingehend, dass für die Patienten mit einer vergleichsweise einfachen Methode viel Erleichterung verschafft werden kann. Deshalb haben wir uns zu dieser umfassenden Projektförderung entschieden“, erklärt Professor Dr. Mark Berneburg, 1. Vorsitzender des ZSER e.V. und Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER).
Engagement für die Waisenkinder der Medizin
Seit 2016 unterstützt der ZSER e.V. als Förderverein die wissenschaftliche und medizinische Arbeit des Zentrums für seltene Erkrankungen. Das ZSER will Patienten eine Anlaufstelle bieten und die Forschung für seltene Erkrankungen vorantreiben. Denn seltene Erkrankungen sind häufiger, als man denkt: Rund 8.000 von ihnen sind bisher entdeckt worden. Insgesamt sind rund vier Millionen Deutsche von einer seltenen Erkrankung betroffen. Im Schnitt dauert es etwa sieben Jahre, bis Patienten mit seltenen Erkrankungen die richtige Diagnose erhalten. Und auch dann ist es nicht sicher, ob ihnen geholfen werden kann, da viele der Krankheiten noch nicht ausreichend erforscht sind und nur wenige Behandlungszentren mit umfassender Fachexpertise und Erfahrung existieren.
Das ZSER trägt durch intensive Forschungsarbeit dazu bei, die Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene von seltenen Erkrankungen zu verbessern. Für seine Arbeit ist das ZSER auf Spenden angewiesen. Hierfür wurde durch den ZSER e.V. ein Spendenkonto eingerichtet:
Förderverein ZSER e.V. Sparkasse Regensburg
IBAN: DE20 750 500 00 00 268 33 624
BIC: BYLADEM 1 RBG
Des Weiteren können sich auch Mediziner beim ZSER e.V. melden, wenn sie eine konkrete Projektidee für das ZSER haben. Bewerbungen können an
gerichtet werden.
