(openPR) 1. Internationaler Tag der Phenylketonurie am 28. Juni 2014
Angeregt von der Europäischen Gesellschaft für Phenylketonurie (ESPKU) finden am 28. Juni 2014 im Rahmen des 1. Internationalen Tages der Phenylketonurie weltweit Veranstaltungen, Aktionen und Kampagnen statt. Selbsthilfeorganisationen machen damit auf die Chancen der Behandlung dieser seltenen angeborenen Eiweißstoffwechselstörung sowie auf bestehende Versorgungslücken aufmerksam.
In Deutschland vertritt die Deutsche Interessengemeinschaft für Phenylketonurie und verwandte Stoffwechselstörungen (DIG PKU) e.V. die Interessen von etwa 1800 Mitgliedern und Patienten gegenüber der Gesundheitspolitik und der Gesellschaft. Neben der politischen Arbeit bietet die Organisation ihren Mitgliedern praktische Unterstützung in der Bewältigung der mit der chronischen Erkrankung verbundenen alltäglichen Herausforderungen.
Phenylketonurie, kurz PKU, ist eine angeborene Störung des Eiweißstoffwechsels, bei der die Aminosäure Phenylalanin unzureichend abgebaut wird. Unbehandelt führt diese seltene Erkrankung, die in Deutschland bei etwa einem von 8000 Neugeborenen auftritt, zu schweren und irreparablen geistigen Behinderungen. Die Standardbehandlung der PKU geht auf eine Entwicklung des deutschen Kinderarztes Prof. Dr. Horst Bickel aus dem Jahr 1954 zurück: Um das Gehirn der Patienten vor einer zu hohen Phenylalanin-Menge zu schützen, müssen sich die betroffenen Patienten ihr Leben lang eiweißarm ernähren. Ergänzend müssen sie den dadurch bedingten Mangel an den anderen Aminosäuren außer Phenylalanin durch industriell hergestellte Aminosäuremischungen ausgleichen. Bei entsprechend konsequenter Einhaltung dieser Diät haben die Betroffenen völlig normale Lebensperspektiven.
Eine Voraussetzung für den Erfolg der Diätbehandlung ist das flächendeckende Neugeborenen-Screening, mit dem die PKU unmittelbar nach der Geburt entdeckt wird, also bevor hohe Phenylalanin-Konzentrationen das empfindliche Gehirn des Neugeborenen angreifen und schädigen können. Der amerikanische Chemiker Prof. Dr. Robert Guthrie hat 1963 einen einfachen Bakterienhemmtest entwickelt, mit dem anhand eines Bluttropfens auf einem Stück Filterpapier die betroffenen Patienten zuverlässig ermittelt werden konnten.
Der Zufall will es, dass sowohl Bickel (1918) als auch Guthrie (1916) am 28. Juni geboren wurden. Deshalb hat die ESPKU diesen Tag zum Internationalen Tag der PKU ausgerufen. Betroffene und Selbsthilfegruppen aus Mexiko, den USA, Kanada, Frankreich, Deutschland und vielen anderen Europäischen Ländern haben sich der ESPKU-Initiative angeschlossen. Durch die Erinnerung an das Leben und Wirken von Bickel und Guthrie lenken sie die öffentliche Aufmerksamkeit auf die noch vor 6 Jahrzehnten unvorstellbare Möglichkeit, die Patienten nach einen einfachen Bluttest und durch eine eiweißarme Ernährung mit zusätzlichen Aminosäuremischungen vor schweren geistigen Behinderungen zu schützen.
Vor dem Hintergrund der aktuellen politischen Diskussionen in Deutschland fordert Tobias Hagedorn, Vorsitzender der DIG PKU und Geschäftsführer der ESPKU: „Diese historische Chance darf nicht durch gesundheitspolitische Fehlentscheidungen vertan werden. Nirgendwo auf der Welt - aber schon gar nicht bei uns in Europa - dürfen Kostenaspekte den Mindeststandard in der Behandlungsqualität gefährden, der eine normale geistige und körperliche Entwicklung der Betroffenen garantiert. Dies betrifft sowohl die eiweißarmen Spezial-Lebensmittel und die Aminosäuremischungen als auch eine spezielle Diätberatung und den Zugang zu qualifizierten Stoffwechselmedizinern.“
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