(openPR) 16.11.2006, Köln. Morbus Fabry ist eine schwere chronische Krankheit, die unbehandelt zu erheblichen Behinderungen im Alltag und zu frühem Tod führt. Auch Kinder sind davon betroffen. Seit kurzem ist nun auch die frühzeitige Behandlung von Kindern möglich. Damit wird den kleinen Patienten und ihren Eltern viel Leid erspart. Die Morbus Fabry Selbsthilfe e.V. (MFSH e.V.) begrüßt diese Entwicklung sehr und sieht sich in ihrer Arbeit bestätigt.
Morbus Fabry ist eine Krankheit, deren Symptome sich im Laufe des Lebens bis ins Unerträgliche steigern. Dadurch sinkt die Lebensqualität der Betroffenen kontinuierlich. Die schwersten Symptome sind brennende Schmerzen in Händen und Füßen, Herz- und Nierenprobleme sowie Fieberschübe. Inzwischen ist es möglich das Voranschreiten der Krankheit und die Verschlimmerung der Symptome mit entsprechenden Therapien zu stoppen. Die Beschwerden lassen sich symptombezogen behandeln. Die Morbus Fabry Selbsthilfe e.V. unterstützt Patienten und Angehörige mit Expertenwissen und sozialem Beistand und sieht sich hier besonders in ihrer Arbeit bestätigt.
Je früher die Behandlung einsetzt, desto effektiver lassen sich gesundheitliche Schäden vermeiden. Daher ist die Tatsache, dass Agalsidase alfa nun als Therapie für Kinder offiziell zugelassen ist, ein besonderer Meilenstein. Ditmar Basalla, Vorsitzender der Deutschen Morbus Fabry Selbsthilfegruppe, MFSH e.V.: „Die Kinder und Jugendlichen haben nun zusammen mit ihren Familien eine völlig neue Zukunftsperspektive und Grund für neuen Lebensmut.“ Werden Kinder frühzeitig behandelt, haben sie große Chancen auf ein weitgehend gesundes Leben. Prof. Michael Beck von der Kinderklinik der Universität Mainz freut sich für die Patienten: “Dadurch, dass die Krankenkassen jetzt die Kosten für die Behandlung von Kindern übernehmen, haben wir endlich echte Therapiesicherheit.”
Morbus Fabry wird durch einen Gendefekt hervorgerufen und daher vererbt. Der Körper ist nicht in der Lage ein bestimmtes Enzym (? Galaktosidase A) herzustellen. Das Enzym, auch ?-GAL genannt, spaltet im gesunden Menschen Fettsubstanzen und führt diese dem Stoffwechselkreislauf zu. Patienten mit Morbus Fabry fehlt dieses Enzym. Substanzen, die der Körper bei gesunden Menschen schnell abbaut, sammeln sich bei Patienten mit Morbus Fabry allmählich an: Die Fettsubstanzen, vor allem Globotriaosylceramid, werden nicht aufgespalten. Daher bilden sich schädliche Ablagerungen in Zellen und Blutgefäßen, die zu schweren Organschäden führen.
Mit einer Infusion wird das fehlende Enzym im Körper ersetzt, sodass der gesunde Stoffwechselkreislauf wieder zustande kommt. Dadurch werden weitere schädliche Ablagerungen im Körper unterbunden. Die Patienten können mit einer kurzen Infusion im Abstand von zwei Wochen ein weitgehend normales Leben führen.
Die Morbus Fabry Selbsthilfe e.V. unterstützt Betroffene bei Fragen zur Diagnose und Therapie. Außerdem geben erfahrene Patienten ihr Wissen an andere Betroffene und deren Angehörige weiter. Der Verein fördert den Austausch unter den Erkrankten und Angehörigen mit Kongressen in Deutschland und auf internationaler Ebene. Betroffene und Angehörige können sich auf den Internetseiten der MFSH e.V. informieren und direkt mit dem Vorsitzenden in Verbindung setzen:
Ditmar Basalla
Tel.: 0221 - 222 73 93
www.fabry-selbsthilfegruppe.de
