Tödliche Erbkrankheit bei Kleinkindern: spinale muskuläre Atrophie (SMA) aufgeklärt

(openPR) Die häufigste genetische Ursache für den Tod im frühen Kindesalter ist gegenwärtig die spinale muskuläre Atrophie (SMA), eine Erbkrankheit, die einen neurologisch bedingten fortschreitenden Muskelschwund zur Folge hat. Wie der entscheidende Fehler beim Ablesen und Zusammenfügen der Erbinformation, der zum Absterben motorischer Nervenzellen führt, verändert werden kann, hat nun die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Stefan Stamm am Institut für Biochemie der Universität Erlangen-Nürnberg entdeckt. Die Ergebnisse erklären den molekularen Wirkungsmechanismus mehrerer Substanzen, die gegenwärtig für den Einsatz gegen die Erkrankung getestet werden, und erlauben jetzt deren gezielte Verbesserung.

Wenn es im Rückenmark immer weniger funktionsfähige motorische Nervenzellen gibt, werden die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet. Die zunächst nicht erkrankten Muskelfasern werden schwächer, weil sie nicht aktiviert werden; sie können sich nicht richtig zusammenziehen, und die Muskelsubstanz nimmt ab. Kinder, die mit spinaler muskulärer Atrophie (SMA) geboren werden, lernen im schlimmsten Fall nicht, den Kopf frei zu halten oder frei zu sitzen, und sterben in den ersten zwei bis drei Jahren aufgrund von Atemschwäche. Eine weniger aggressive Form der SMA führt zum Verlust bereits erworbener motorischer Fähigkeiten innerhalb der ersten Lebensjahre, zu Verkrümmungen von Wirbelsäule und Brustkorb und einer stark verkürzten Lebenserwartung.

Erbkrankheiten wie die SMA sind auf Fehler in der DNA, dem molekularen Träger der Erbinformation, zurückzuführen. Die Erbinformation wird über eine Zwischenstufe ausgelesen, die als RNA bezeichnet wird.

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